泰安22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我老公没有症状，但他弟弟有SMA，他需要做这个检测吗？

需要。SMA是常染色体隐性遗传病，您老公作为患者兄弟，有2/3概率为携带者。本检测对SMA的检出率>98%，覆盖中国人最常见SMN1基因突变。建议您和配偶都进行检测，若双方均为携带者，则每次怀孕有1/4概率生育患儿，需进行产前诊断或PGT-M。

我在泰安，这个检测能查出22q11.2微缺失综合征吗？原理是什么？

能查出。本检测对22q11.2微缺失/微重复综合征等染色体微缺失/微重复，采用MLPA或特异PCR技术检测整个区域的拷贝数变化，而非仅仅检测点突变。22q11.2微缺失是常染色体显性遗传，人群携带率约1/2,300，是导致DiGeorge综合征的主要原因。本检测同时覆盖远端1q21.1、16p11.2、17q12等微缺失综合征。

报告上写的“残余风险”是什么意思？为什么不是零？

残余风险是指即使双方检测均为阴性，胎儿仍可能患病的理论最低概率。原因是本检测只覆盖了635个常见致病突变，无法排除罕见突变或新发突变。例如GJB2耳聋，双方阴性时胎儿残余风险<23.1/1,000,000，虽极低但非零。该数值基于中国人群携带率文献计算。

我和老公都在泰安，查出携带相同致病基因，可以去哪里做产前诊断？

若您和配偶均为同一常染色体隐性遗传病（如地贫、SMA、PKU）携带者，建议您携带报告到当地三甲医院的产前诊断中心或遗传咨询门诊就诊。医院可提供羊水穿刺产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）服务。注意，本检测为筛查而非诊断，产前诊断需采用目标基因测序等金标准方法。

报告出来后，如果有阳性结果，能直接联系到实验室的专家吗？

本检测报告附有遗传咨询师联系方式，您可在工作日致电咨询报告中的基因突变意义及后续建议。需要说明的是，实验室专家主要负责解读检测结果中的基因变异与疾病关联，具体临床决策（如是否做产前诊断、选择何种辅助生殖方案）仍需由您的主治医生或遗传咨询门诊医生结合临床情况制定。

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